世界てんかんの日、パスカル・ストリアノ医師へのインタビュー

ストリアーノ博士、今日はてんかんに対する世界の日です。これはこの病気に関して達成された最も重要な結果ですか？

過去XNUMX年間で、分子遺伝学の技術の開発により大きな進歩が見られました。 新しい遺伝子の継続的な発見に加えて、特定の病因メカニズムまたは変異タンパク質における特定の作用を目的とした新しい医薬品の作成から、より重症の場合の遺伝子置換療法まで、重要な視点を垣間見ることができます。

特に、腫瘍学の分野で起こったことと同様に、てんかんの分野での遺伝学の発見は、単一の患者に介入する治療を提供することを目的とする、いわゆる「精密医療」の新時代を私たちにもたらしました。特定の遺伝的欠陥、時には彼/彼女のてんかんの特定の原因となる突然変異。

対照的なてんかんにおける大麻とその抽出物の有効性を実証するさまざまな科学出版物がありますが、あなたの観点から、この治療オプションをどのように評価しますか？

現在、科学界はカンナビジオール（CBD）の使用をサポートしています 補助療法 Lennox-Gastaut症候群やDravet症候群のように、古典的に治療に反応しないまれな形のてんかんを患う子供や若者の標準的な治療法に。

しかし、CBDを単独で使用した研究はこれまでにないため、他の薬が無効であることが判明したときに治療が有効か無効かはまだわかりません」。カンナビノイドはてんかんの補助治療として提案され、多くの第3相臨床試験が小児抵抗性てんかんなどでの分子の使用に関して進行中です。

いくつかの国は、医療目的でのカンナビノイドの使用を承認しました。 私たちの経験では、薬剤耐性てんかん障害に冒された多くの患者は、カンナビノイド療法からかなりの利益を得ています。これは、発作の数の減少、行動レベルおよび睡眠覚醒サイクルでの利益を意味し、その結果、 生活の質の向上.

この病状の影響を受けた人々とその親族に対しては、ありふれたものや偏見が存在します。 文化的な観点から進歩があったと思いますか？

それでもなお、多くは偏見であり、より一般的には、てんかんに苦しむ人々がしばしば対処しなければならない文化的ステレオタイプです。

実際、てんかんをまれな病気や治療の可能性がほとんどない精神障害であると誤って信じている人はまだたくさんいます。 また、発作中に暴力を振るったり、車を運転したりスポーツをしたりすることができなくなったり、女性が関与していると妊娠が困難になったり、授乳が禁止されたりすることもあります。

したがって、てんかんの影響を受けた人々が状態のために除外されないこと、そして彼らが仕事レベルでもコミュニティのための成長している資源であることを確認する正しい言語を採用することがこれまで以上に不可欠です。

将来については、前回のインタビューで「統合研究プラットフォームの導入」の必要性についてお話を伺いましたが、今どこにいますか？

てんかんの遺伝子研究は、現時点で非常に示唆的で有望な研究の最前線を表しています。 特に、過去数年間、これは、それぞれに関係のない幅広い患者グループのヒトゲノムのすべてのコード化領域（エクソン）のエクソンシーケンシング（エクソン>ゲノムのタンパク質コード化部分）によって可能になりました。他に、これらの病状の影響を受けていない異なる国籍の多くの個人のシーケンスとそれらを比較します。  

例は、によってサポートされているプロジェクトDISCOVERによって表されます OnlusENEA「研究の英雄」これは、大脳皮質の生理学的「発達プログラム」を修正する遺伝的変化を認識し、それによって標的を定めて介入する必要があるという前提に基づいています。

実際、リハビリテーションと薬物療法は、最も楽観的なシナリオでは、 症状を緩和する、それらは病理学の根底にある原因の修正を目的としていないためです。 今後数年間で、病因がまだ不明である多くの希少疾患へのこのアプローチの体系的な適用は、遺伝的原因を明らかにすることを可能にし、より効果的な臨床管理および標的治療戦略の開発に向けた重要なステップを表す可能性があります。

イタリアでは500万人の患者が「やるべきことがたくさんある」

イタリアでは500.000人が影響を受けています てんかん 専門家は毎年約30.000件の新規症例を推定しています。
これは、すべての年齢層が関与する最も頻繁な神経学的病状のXNUMXつですが、子供が最も影響を受けます。 実際、症例のXNUMX分のXNUMXで、発病は思春期前です。」 

「小児てんかんの治療–雑誌のディレクターであり、イタリア協会のウェブサイトであるCarmela Bravaccio
小児および青年期の神経精神医学（SINPIA）とポリクリニック大学フェデリコXNUMX世ナポリは、特に複雑な影響を及ぼし、複数の起源を持つ恣意性の広いマージンによって負担をかけられていると言います。 特に発達期において、そして治療への順守を改善するために、利用可能な病状に関する十分な情報、ならびに単純な治療計画の好み、医療専門家と支援された個人との間の定期的な訪問があることが推奨されます。 、そしてその個別の介入は、治療中の個人とその家族/介護者のために予定されています。

「治療の非常に複雑な最初の要素は、メモが続きますが、小児期に発症するてんかんの原因の不均一性と、さまざまな（時には非常にまれな）症状、さまざまな重症度、そしてしばしば予測できない発達プロファイルにあります。 複雑さのXNUMX番目の要素は、利用可能な治療法の特異性が低いことに起因します。 実際、大多数の薬の中で、作用機序はほとんど知られておらず、てんかんを引き起こす原因と同じくらい少ないことがよくありますが、治療される特定の状態に関連する有効性プロファイルの証拠はありません。 この状況の原因は、前述の不均一性だけでなく、承認に至るまでの手順の煩雑な性質と、抗てんかん作用を持つ分子の市場への導入にも起因します。

「てんかんの多くの症例は、神経発達の複数の側面の障害を伴う複雑な病状の一部であり、長年にわたる患者の診断とケアを必要とし、危機の治療をはるかに超えていることを覚えておくことが重要です。これは依然として患者とその家族の主な未解決のニーズを表しています。 他の小児神経精神障害とは異なり– Antonella Costantino、社長 SINPIA、UONPIA IRCCS Foundation Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico of Milan –結論として、てんかんは、また科学協会によって行われた仕事のために、国土全体の優れた臨床ネットワークによってカバーされており、領域がないと安全に述べることができます。ヨーロッパの他の地域に関しては、臨床設定が不十分です。 希望を持って未来を見つめる条件」。